癌症全基因组分析完成,人类对于癌症有了全新的认识

生活

02-07 15:25

癌症是目前全球的第二大死因,仅在 2018 年就有 960 万人因为癌症死亡,世界卫生组织预测全球癌症病例数还将在未来 20 年增加 60%,成为成为全球第一大死因。

▲图片来自:HealthyWomen

这样未来未必会成为现实,在最新一期的《自然》杂志以及子刊上,公布了 21 篇关于癌症研究的论文,在来自 37 个国家的 1300 多名科学家和医生的努力下,完成了对「癌症全基因组」的分析。

主导这次研究的是「泛癌症全基因组分析合作项目」(Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium,PCAWG),据《自然》报道,研究团队对 2658 份癌症样本进行了全基因组测序,涵盖了 38 种不同类型的肿瘤。

▲ 图片来自:Nature

其实在 2001 年首个人类基因组草图绘制完成后,对癌症的全基因组测序就成为癌症研究领域的一个重要目标,过去对癌症的基因分析基本集中在编码蛋白质的基因上,但这些基因仅占整个基因组的 1%,很多患者体内癌细胞的形成无法只用这 1% 的基因来解释。

这次的研究揭示了其余 99% 癌症基因组基因突变的情况,研究显示几乎每个癌症基因组均携带了 4 到 5 个驱动突变的基因,只有 5% 的基因组没有发现这种「驱动基因」,这也意味着癌症通过用这些「驱动基因」的随机排列组合,可形成成千上万种癌变基因。

▲图片来自:Napoli Village

癌症源于体内细胞的基因突破,由于基因突破的随机性,某种程度上世界上没有任何两例完全相同的癌症,基本同属一种癌症,致癌基因也可能有所不同,这也加大了癌症的治疗难度,因为患者看上去患上了同一种癌症,对同一种药物的反应可能完全不一样。

而这次癌症全基因组的测序完成后,这一癌症临床治疗长期面临难题可能很快得到解决,Sanger 研究院癌症遗传学与基因组学主任 Peter Campbell 博士表示:

我们证明了这些不同治疗效果的原因都写在了 DNA 中,每位患者癌症的基因组都是独特的,但有一定程度的 DNA 重复,因此通过足够大量数据的研究,我们可以识别所有这些模式,优化癌症的诊断和治疗。

据悉研究人员已经总结出首批涵盖所有类型癌症基因突变的时间表,论文作者之一的 Mike Stratton 表示,通过详细的癌症 DNA 突变标志目录,全世界的研究人员现在能够调查与之相关的化学物质或过程。

这将加深我们对癌症如何发展的了解,并发现癌症形成的原因,有助于为预防癌症和制定公共卫生策略。

除了对癌症全基因组侧测序,在其余的多篇论文中还深入探讨了癌症基因突破机制和影响因素,比如癌细胞的演化和非编码 DNA 中的遗传驱动因子,让人类对于癌症有了更加全面的认识。

《自然》杂志也指出,目前研究最大局限性是缺乏有关患者预后和治疗的临床数据,这些数据能让人们更好地了解基因组与临床治疗的关系,不过正在构建的一个包含 10 多万名癌症患者的基因组肿瘤学研究有望解决这个问题。

正如《众病之王》一书所说的,癌症缝在我们的基因组上,抗癌战争把科技的理念推到极致,因为被干预的主体正是我们的基因组。未来我们有没可能彻底终结癌症?答案就在这些基因里。

题图来自:《抗癌的我》

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